Медицинская генетика
Исследование молекулярного кариотипа материала неразвивающейся беременности методом NGS
Точные данные о молекулярном кариотипе материала неразвивающейся беременности с использованием метода NGS. Надежная генетическая диагностика, проводимая высокотехнологичным методом для детального анализа хромосомных аномалий.
Одной из причин, вызывающих прерывание беременности, такого как самопроизвольный выкидыш или замерший плод, являются хромосомные аномалии. В контексте выявления данных аномалий, молекулярное кариотипирование абортивного материала признается наиболее доступным методом диагностики.
Это исследование позволяет легко выявить анеуплоидии, которые представляют собой изменения числа хромосом и могут быть некратны гаплоидному набору. Особенно ценными оказываются данные о мозаичных формах анеуплоидий, которые успешно выявляются при молекулярном кариотипировании абортивного материала. Этот метод становится ключевым инструментом для более глубокого понимания генетических факторов, влияющих на ход беременности, и помогает в разработке персонализированных стратегий лечения и планирования будущих беременностей.
Что выявляет генетический анализ абортивного материала?
- Анеуплоидии (моносомии/трисомии)
- Мозаицизм от 20% уровня
- Триплоидии
- Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб
- Мозаичные сегментарные нарушения
Как подготовиться:
Что подлежит исследованию в ходе генетического анализа абортивного материала?
В рамках генетического анализа абортивного материала подвергаются изучению следующие компоненты:
Плодное яйцо:
Анализируется плодное яйцо для выявления возможных генетических аномалий.
Ворсины хориона:
Осуществляется исследование ворсин хориона с целью выявления хромосомных изменений и других генетических факторов.
Ткань пупочного канатика, плаценты и плода (в стерильном физиологическом растворе):
Исследуется ткань пупочного канатика, плаценты и ткани плода в стерильном физиологическом растворе. Объем биоматериала составляет 0,5 см2.
Кровь женщины для контроля контаминации материнским материалом:
Производится контроль за возможной контаминацией материнским материалом путем анализа крови женщины.
Хранение и доставка биоматериала:
Полученный материал необходимо хранить в холодильнике при температуре от +3 до +5°C перед отправкой в лабораторию. Важно отметить, что запрещено помещать материал в водный раствор формальдегида. Эти требования обеспечивают сохранность биологического материала и его пригодность для дальнейшего генетического анализа.
Преимущества применения методов NGS и ПЦР включают:
- Низкий риск неполучения результата
Отсутствие необходимости в культивировании живых клеток, в отличие от стандартного кариотипирования, где риск неполучения результата достигает 30%.
- Получение результатов по всем хромосомам
В отличие от ограниченного анализа на определенное количество хромосом с использованием методов ПЦР или FISH, применяемых в случае неудачи стандартного кариотипирования.
- Обнаружение плацентарного мозаицизма
Предотвращение упущения мозаичных патологий, в отличие от прямого анализа кариотипа по метафазам или использования методов ПЦР/FISH, где существует риск пропуска мозаичных аномалий.
- Комбинированное использование NGS и ПЦР для выявления триплоидии
Преимущество комбинированного использования методов NGS и ПЦР, которое предотвращает упущение трисомии.
- Анализ на контаминацию клетками матери при исследовании
Проведение анализа на наличие клеток матери в плодном материале, что исключает возможность ложноотрицательных результатов.
Расшифровка результатов:
При обнаружении генетических патологий необходима консультация врача-генетика, а планирование будущей беременности требует консультации специалистов по репродукции. Результаты генетического анализа позволяют врачу:
-
Выбрать тактику обследования, учитывая индивидуальные особенности ситуации.
- Определить репродуктивные риски, предостерегая будущих родителей от потенциальных проблем.
- Предоставить консультации по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению рисков.
Важно помнить, что каждый вид аномалий обладает собственным механизмом возникновения и различными прогнозами для последующего планирования потомства. Комплексный подход к генетической консультации помогает предоставить информацию и рекомендации, необходимые для принятия осознанных решений в контексте будущих репродуктивных планов.
Вероятность:
99,999%
Материал:
абортивный материал
Срок:
30 дней
Цена:
23 000
Картинка для анонса: Array
Детальное описание: Одной из причин, вызывающих прерывание беременности, такого как самопроизвольный выкидыш или замерший плод, являются хромосомные аномалии. В контексте выявления данных аномалий, молекулярное кариотипирование абортивного материала признается наиболее доступным методом диагностики.
Это исследование позволяет легко выявить анеуплоидии, которые представляют собой изменения числа хромосом и могут быть некратны гаплоидному набору. Особенно ценными оказываются данные о мозаичных формах анеуплоидий, которые успешно выявляются при молекулярном кариотипировании абортивного материала. Этот метод становится ключевым инструментом для более глубокого понимания генетических факторов, влияющих на ход беременности, и помогает в разработке персонализированных стратегий лечения и планирования будущих беременностей.
Что выявляет генетический анализ абортивного материала?
- Анеуплоидии (моносомии/трисомии)
- Мозаицизм от 20% уровня
- Триплоидии
- Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб
- Мозаичные сегментарные нарушения